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2011 年 1 月,国家发展和改革委员会正式批复同意组建深圳国家基因库。
同年 10 月,国家发展和改革委员会、财政部、工业和信息化部、原卫生部联合同意批复深圳国家基因库建设方案,相关项目列入国家战略性新兴产业发展专项资金计划。
深圳国家基因库于2016 年 9 月 22 日正式投入运行,一期总建筑面积 4.7 万平方米。按照既定目标,深圳国家基因库一期已完成生物信息数据库和生物样本库两大功能平台的搭建。
2025 年 3 月 26 日,深圳市委编委印发《关于优化深圳国家基因库运营管理体制的通知》(深编〔2025〕15 号),深圳国家基因库调整为深圳医学科学院运营管理。
同年 7 月 1 日,深圳医学科学院正式接管。为强力支撑“健康中国”等国家战略,立足深圳、辐射全国,对我国及世界疾病防治和生物医药研究做出重大贡献,深圳国家基因库将从能力建设、开放共享等方面进行全面提升,持续保持前瞻性、先进性和引领性。
深圳国家基因库作为我国首个国家级综合性基因库,致力于构建以人类健康医疗数据为核心,以高质量样本库为特色的生物资源平台;并面向基础科学研究、医药研发和临床应用,建设覆盖重大人类疾病、跨尺度、跨模态、从微观到宏观的全链条数据资源体系,打造开放的储存和共享平台,推动我国及世界生物医药高质量发展。